ДНК узбеков, близкородственные браки, генетический паспорт — слово генетику Ташкентцы

Надежда НАМ, 17 июня, 2026
Газета «Леди»

13 июня в галерее Human House специалист по коммуникациям Наргиза АЛИКУЛОВА провела публичную беседу с доктором биологических наук, профессором, вице-президентом по химико-биологическим наукам Академии наук РУз, кавалером ордена «Дустлик», академиком Всемирной академии наук Шахло Уткуровной ТУРДИКУЛОВОЙ. Спикеры вместе с участниками встречи обсуждали возникновение ДНК-карты Узбекистана, развитие генетики в нашей стране, здоровье современного человека: болезни и наследственность.

Шахло Уткуровна вошла в тему с того, что первым человеком, чей личный геном был расшифрован с помощью новой технологии, стал Джеймс Уотсон – это знаковое событие произошло в 2007 году и открыло путь к развитию персональной генетики. Тогда ученые ожидали, что после прочтения генетического кода все сразу станет понятно. Однако все стало еще более запутанным, и науке потребовались дополнительные данные по разным популяциям. Позже был запущен международный проект «1 000 геномов» мира, но узбеки в него не попали. Сейчас генетики пришли к тому, что каждая нация должна исследовать свой собственный геном.

Если говорить о популяционной генетике, то ученые получили четкую картину центральноазиатской популяции. Генетика – это та же история: древние миграции напрямую влияли на генофонд Центральной Азии, формируя его через жесткие условия среды. Современное население региона – это результат долгого естественного отбора, в результате которого выживает сильнейший, способный адаптироваться к любым изменениям.
Если бы четыре года назад Шахло Уткуровну спросили, существует ли отдельный геном узбека, она бы ответила, что нет – определяется только общий центральноазиатский геном. Тогда не было технической возможности провести глубокое исследование.

– Когда возможность появилась, то обнаружилась удивительная вещь, ее нет больше нигде в мире, – рассказывает спикер. – Оказалось, что разнообразие мужчин и женщин в Узбекистане составляет 1 к 8, хотя обычно бывает 1 к 1. Такой резкий дисбаланс произошел в эпоху изобретения колеса. На арбах мужчины стали массово привозить женщин из далеких военных походов. В результате различных миграционных процессов у узбеков оказалось две трети европейских генов и одна треть азиатских. И на лицах, и в генетике узбеков видна уникальная особенность – очень сильное генетическое разнообразие. При этом узбекская популяция до сих пор остается одной из самых неизученных.

Лучше всего в мире на сегодняшний день исследована европейская популяция. Сейчас собственную генетическую базу активно создает Китай. Однако этот процесс напрямую упирается в этические моменты: важно исследовать гены так, чтобы не скатиться в евгенику. В то время как на Западе генетические исследования жестко ограничены этическими рамками, в Китае регуляторная среда более гибкая, что делает его главной мировой площадкой для самых передовых и дискуссионных экспериментов с ДНК человека.

В Узбекистане запустили проект «1 000 геномов», чтобы узнать, что скрыто в генах граждан нашей страны. Выборка из тысячи человек – минимально необходимая для получения статистически значимых выводов. В ходе научной работы ученые проверили 30 тысяч новорожденных на 48 наследственных болезней обмена веществ (это врожденные генетические дефекты).
– И здесь обнаружились очень большие риски для нашей популяции: каждый тысячный ребенок рождался с одной из этих патологий, – говорит ученый. – Мы выявили очень много наследственных мутаций у детей. Дефектные гены накапливаются в популяции – и дальше ситуация будет только ухудшаться. Потому что чем лучше развивается медицина в мире, тем больше мутаций собирается. Сто лет назад выживали только сильные и здоровые дети. Сегодня выживают практически все, они взрослеют, создают семьи и передают потомству больной генетический материал.

В Узбекистане большая проблема – близкородственные браки, число которых не удается снизить: в областях это 25%, а в Ташкенте – 10%. По словам Шахло Уткуровны, в советские годы генофонд республики все же пополнялся извне. А после распада СССР ухудшение экономической ситуации спровоцировало социальную закрытость, из-за чего выросло число близкородственных браков. Заключение союзов между родственниками издревле было общепринятым обычаем у земледельцев – узбеков и таджиков. У кочевых же народов – казахов и киргизов – этого нет, они знают свой род и на родственниках не женятся. У каракалпаков близкородственных браков тоже нет.

Генетики Узбекистана бьют тревогу: узбекский генофонд портится. Ученые предлагают в обязательном порядке отправлять всех на добрачный генетический тест. Парам, находящимся в родстве, которые хотят пожениться, будут давать прогноз об их будущем потомстве в формате видео, где доходчиво расскажут о высокой вероятности рождения детей с серьезными наследственными заболеваниями. Шахло Уткуровна считает, что надо использовать пугающие картинки, наглядные медицинские кадры, чтобы люди осознавали страшные риски близкородственных браков. Спикер добавляет, что такое генетическое тестирование должно быть платным, потому что к бесплатному наши люди не отнесутся серьезно.
Что касается метисов, детей от межэтнических браков, то научно доказан факт – у таких детей статистически снижен риск унаследовать редкие тяжелые заболевания, которые веками накапливаются внутри одного изолированного этноса. У родителей из генетически далеких групп наборы генов практически не пересекаются, и вероятность того, что мать с отцом передадут ребенку одну и ту же поломку в одном и том же гене, становится статистически ничтожной.

Отдельно ученый остановилась на генетическом паспорте – это документ с результатами анализа ДНК, отражающий индивидуальные особенности организма, включая предрасположенность к заболеваниям и метаболические характеристики. Для анализа берут слюну или венозную кровь, из которых в лаборатории выделяют генетический материал для расшифровки. В Узбекистане такие паспорта обычно включают блоки, связанные с анализом наследственных рисков, склонностью к мультифакторным заболеваниям и оценкой индивидуальных особенностей метаболизма, с опорой на имеющуюся генетическую карту центральноазиатской популяции.
– Люди часто пугаются и не хотят знать о своих генетических рисках, – говорит Шахло Уткуровна. – Но предрасположенность – это не значит, что человек обязательно заболеет – это просто повод быть внимательнее к своему организму. Также паспорт показывает предрасположенность к алкоголю, курению и другим зависимостям. Еще один критически важный блок – носительство скрытых мутаций, они могут проявиться при близкородственном браке. Делают такой паспорт в Ташкенте минимум три недели, стоит дорого.

На встрече была затронута тема и генетической терапии. Нобелевскую премию по химии 2020 года присудили американке Дженнифер Дудне и француженке Эмманюэль Шарпантье за открытие «генетических ножниц» – инструмента для перезаписи кода жизни. Этот инструмент позволяет с высокой точностью изменять ДНК растений, животных и микроорганизмов, за несколько недель делая то, что раньше было невозможно. Новый метод уже помог вывести сельскохозяйственные культуры, которые не боятся вредителей и засухи. Глава Нобелевского комитета отметил, что этот инструмент позволит разработать новые методы лечения самых разных болезней, включая рак.

Из всех тем, поднятых на встрече, близкородственные браки остаются самым острым и болезненным вопросом для современного Узбекистана. Генетики прямо и громко говорят: живучая традиция-анахронизм заключать такие союзы привела к накоплению тяжелых патологий в узбекской популяции. Это не частный семейный выбор, а угроза здоровью всей нации, где дефектные гены закрепляются и множатся в геометрической прогрессии. По мнению ученых, проблему нужно решать на государственном уровне и вводить обязательные меры по борьбе с практикой близкородственных браков. Иначе мы рискуем столкнуться с деградацией будущих поколений.

(Фото мои, ЕС)